Hlavní

Pilotní projekt Časný záchyt familiární hypercholesterolémie

  

Pilotní projekt Časný záchyt familiární hypercholesterolémie

CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0009642

Anotace projektu:

Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění lipidového metabolismu, které patří k nejčastějším metabolickým dědičným onemocněním vůbec. Poslední údaje ukazují, že riziko vzniku FH dosahuje hodnoty 1:200 až 1:300, to znamená, že se v ČR narodí v průměru více než jedno dítě s FH denně. Jen velmi malá část z nich se o své diagnóze dozví, většina však není sledována a ani adekvátně léčena. Onemocnění je charakterizováno vysokými koncentracemi LDL cholesterolu v krvi, což se projevuje předčasnou klinickou manifestací aterosklerózy v podobě ischemické kardiovaskulární příhody, která až ve třetině případů končí fatálně. U mužů s FH dochází ke vzniku infarktu typicky již po 40. roce a u žen po 50. roce věku, ale výjimkou není ani podstatně časnější výskyt těchto komplikací. Včasné odhalení FH má tak klíčový význam, protože včas zahájená léčba efektivně snižuje nebezpečí vzniku cévní příhody a úmrtí v tomto mladém věku.

Význam projektu spočívá v detekci onemocnění FH u novorozenců ihned po jejich narození. To v případě nálezu FH u nich umožní zahájit režimová opatření a nezbytnou farmakologickou intervenci, která u nich povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí a nefatálních kardiovaskulárních ischemických příhod v jejich produktivním věku. Vzhledem k mendelistickému typu dědičnosti lze navíc předpokládat, že s každým nově diagnostikovaným novorozencem budou (již mimo projekt) vyšetřeni na přítomnost FH i rodiče a další příbuzní novorozence, což povede k odhalení minimálně jednoho příbuzného (rodiče) s FH. Je třeba zdůraznit, že právě rodiče, u kterých je nalezena FH, jsou obvykle již ve věku, kdy je u nich riziko vzniku ischemické kardiovaskulární příhody velmi vysoké. Benefit ze screeningu FH u novorozenců tak zprostředkovaně mají i příbuzní, u kterých nález FH vede k okamžitému zahájení léčby a tím i snížení rizika fatálních kardiovaskulárních příhod.

Realizace projektu:  od 1. 11. 2018 do 31. 10. 2021

Předpokládaný rozpočet: 23 860 870,80 Kč

Cíl projektu:

Hlavním cílem je metodicky připravit, realizovat a vyhodnotit pilotní projekt, který ověří vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH tak, aby byl zajištěn maximální pozitivní dopad na zdraví obyvatel a vysoká nákladová efektivita celého procesu. Cíl přispěje k naplňování priorit Akčního plánu č. 7: Rozvoj programů zdravotního screeningu v ČR.

Dílčí cíle projektu představují:

  • Metodicko-technická příprava
    Tvorba metodických postupů, praktických nástrojů a potřebného zázemí pro realizaci projektu včasného záchytu familiární hypercholesterolémie na národní úrovni.
  • Realizace pilotního projektu
    Ověření praktického nastavení, realizovatelnosti a logistiky programu časného záchytu familiární hypercholesterolémie.
  • Vyhodnocení pilotního projektu
    Vyhodnocení realizovatelnosti, výsledků a nákladové efektivnosti navrženého postupu projektu včasného záchytu FH u novorozenců ve vztahu k dosažitelným přínosům u cílové populace.

Klíčové aktivity:

KA1: ORGANIZACE A METODIKA

Cílem této aktivity je organizačně zajistit realizaci pilotního projektu a vytvoření metodik nutných pro realizaci projektu a pro zajištění jeho reprezentativnosti a reprodukovatelnosti. V rámci aktivity dojde k sestavení detailního plánu realizace pilotního projektu, výběru 10-20 porodnických center a k jejich nasmlouvání a zajištění odborného personálu pro realizaci pilotního projektu.

KA2: PILOTNÍ PROJEKT

Cílem této aktivity je v praxi realizovat pilotní projekt, který ověří proveditelnost a efektivitu organizace časného záchytu familiární hypercholesterolémie u souboru 10 000 novorozenců, a na jehož základě bude možné posoudit realizovatelnost a nákladovou efektivitu programu screeningu FH u novorozenců v podmínkách českého zdravotnictví a české populace. 

KA3: VYHODNOCENÍ A METODICKÁ DOPORUČENÍ

Cílem této aktivity je podrobně vyhodnotit data získaná v pilotním projektu, připravit revizi doporučených postupů pro screening FH u pacientů v dispenzární péči, a na základě těchto dat navrhnout postupy a doporučení pro implementaci celonárodního screeningového programu časného záchytu FH na národní úrovni, a předložit tento návrh k posouzení Národní radě pro implementaci a řízení programů časného záchytu onemocnění.

KA4: SEBEEVALUACE

Hlavním cílem této evaluační aktivity je nezávislým týmem posoudit užité procesy a vzniklé výstupy projektu. Tohoto cíle bude dosaženo realizací procesní a dopadové evaluace, kterou vykoná výběrovým řízením vybraná specializovaná firma.

Výstupy projektu:

  1. Celkem 1 nově podpořený program podpory zdraví
  2. Celkem 10 000 osob, které využijí podpořenou službu během trvání projektu
  3. Celkem 6 napsaných a zveřejněných analytických a strategických dokumentů (vč. evaluačních)
    • Metodika ověření časného záchytu familiární hypercholesterolémie. Metodika bude obsahovat popis osob pro oslovení k účasti v projektu, informované souhlasy a podrobný plán realizace pilotního projektu.
    • Metodika sběru dat, včetně standardizovaného záznamu vyšetření a záznam klienta screeningu ("case-report form"), respektující zásady standardizované zdravotnické dokumentace) a standardizovaného systému pro elektronické zadávání dat.
    • Analytická a metodická zpráva z vyhodnocených dat pilotního projektu, včetně on-line zveřejněných publikací, včetně analýzy nákladové efektivnosti včetně rozboru dopadu do úhrad při extrapolaci na celou cílovou populaci a včetně komplexního vyhodnocení získaných dat dle metodiky hodnocení zdravotnických technologií ("HTA report").
    • Doporučený diagnostický a klinický postup programu časného záchytu familiární hypercholesterolémie.
    • Metodika a plán realizace programu časného záchytu FH, včetně podrobné analýzy navrženého designu screeningového programu a rozboru rizik pro jeho realizaci na národní úrovni.
    • Evaluační zpráva