Úprava číselníku metoda analýzy DNA v NRRZ – modulu asistované reprodukce od 1. 1. 2022
Vážení uživatelé, rádi bychom vás informovali o úpravě číselníku metoda analýzy DNA od 1. 1. 2022.
| kod | popis | plati od | plati do |
|---|---|---|---|
| fish | FISH | 01.01.2015 | |
| pcr | PCR | 01.01.2015 | |
| cgh | CGH | 01.01.2015 | |
| komb | kombinace | 01.01.2015 | 01.01.2022 |
| jine | jiné | 01.01.2015 | |
| ne | nebyla | 01.01.2020 | |
| sekvo | SEKVo | 01.01.2022 | |
| snpo | SNPo | 01.01.2022 | |
| sesn | SE+SN | 01.01.2022 |
FISH: fluorescenční in situ hybridizace
Detekce vybraných úseků chromozomů přímo na jádrech odebraných buněk pomocí vazby značených sond. Podle typu použité sondy lze použít k detekci aneuploidií vybraných chromozomů nebo nebalancovaných vad vybraných úseků chromozomů.
PCR: polymerázová řetězová reakce („polymerase chain reaction“)
Obvykle je zaměřená na zaměřená na polymorfismy krátkých repetic (STR - „short tandem repeat“). Slouží většinou k detekci monogenních onemocnění u embryí na základě vazby mutovaného genu s těmito polymorfismy u nosičů (oba nebo jeden z léčených partnerů) nebo k určení parentálního původu chromozomů v embryu.
CGH: komparativní genomová hybridizace („comparative genomic hybridization“)
Obvykle se provádí na array, pak se nazývá array-CGH, též aCGH. Principem je porovnání vazby analyzované DNA a kontrolního vzorku na čip s navázanou DNA odpovídající úsekům genomu. Slouží většinou k detekci nebalancovaných vad na úrovni chromozomů (aneuploidie) nebo jejich velkých částí (parciální chromozomové vady).
CGH: komparativní genomová hybridizace („comparative genomic hybridization“)
Obvykle se provádí na array, pak se nazývá array-CGH, též aCGH. Principem je porovnání vazby analyzované DNA a kontrolního vzorku na čip s navázanou DNA odpovídající úsekům genomu. Slouží většinou k detekci nebalancovaných vad na úrovni chromozomů (aneuploidie) nebo jejich velkých částí (parciální chromozomové vady).
jiné: jiná metoda (metody) než výše uvedené, včetně kombinací
SEKVo: sekvenování – only (tedy bez kombinace s další metodou)
Určení sekvence DNA. Cílené sekvenování určité oblasti genomu slouží většinou k přímé detekci patogenní mutace. Necílené sekvenování celého genomu se používá k detekci nebalancovaných vad chromozomů (aneuploidie, parciální chromozomové vady).
SNPo: analýza jednonukleotidových polymorfismů („single nucleotide polymorphism“ – only)
Tedy bez kombinace s další metodou. Pomocí čipu rozlišujícího tyto polymorfismy, nacházející se v celém genomu. Slouží většinou k detekci monogenních onemocnění u embryí na základě vazby mutovaného genu s těmito polymorfismy u nosičů (oba nebo jeden z léčených partnerů).
Zároveň umožňuje detekci nebalancovaných vad chromozomů (aneuploidie, parciální chromozomové vady) i určení parentálního původu chromozomů v embryu.
SE+SN: sekvenování a zároveň použita i single nucleotide polymorphism analysis
Kombinace nepřímé diagnostiky pomocí přímého sekvenování a SNP analýzy. Slouží většinou k detekci monogenních onemocnění, pokud není k dispozici referenční vzorek z rodiny.
nebyla: nebyla analýza DNA
Lze vyplnit, když nebylo provedeno PGT (pgt_provedeno="0"). Položku Metoda analýzy DNA není ale nutné vyplňovat, pokud nebylo provedeno PGT.
Děkujeme, že zadáváte do Národního registru reprodukčního zdraví – modulu Asistovaná reprodukce.
17. 12. 2021