Časný záchyt familiární hypercholesterolémie

Předmětem projektu byl pilotní projekt časného záchytu familiární hypercholesterolémie u novorozenců. Nález FH u nich umožnil zahájit včas režimová opatření a nezbytnou farmakologickou intervenci, která u nich povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí a nefatálních kardiovaskulárních ischemických příhod v jejich produktivním věku. Projekt ověřil vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH u novorozenců v České republice.


 Evropský sociální fond – Operační program Zaměstnanost
 1. 11. 2018  —  31. 12. 2022
 18 459 264,8 Kč

Registrační číslo projektu: CZ.03.2.63/0.0/0.0/15_039/0009642

Familiární hypercholesterolémie (FH) je závažné geneticky podmíněné onemocnění lipidového metabolismu, které patří k nejčastějším metabolickým dědičným onemocněním vůbec. Poslední údaje ukazují, že riziko vzniku FH dosahuje hodnoty 1:200 až 1:300, to znamená, že se v ČR narodí v průměru více než jedno dítě s FH denně. Jen velmi malá část z nich se o své diagnóze dozví, většina však není sledována a ani adekvátně léčena. Onemocnění je charakterizováno vysokými koncentracemi LDL cholesterolu v krvi, což se projevuje předčasnou klinickou manifestací aterosklerózy v podobě ischemické kardiovaskulární příhody, která až ve třetině případů končí fatálně. U mužů s FH dochází ke vzniku infarktu typicky již po 40. roce a u žen po 50. roce věku, ale výjimkou není ani podstatně časnější výskyt těchto komplikací. Včasné odhalení FH má tak klíčový význam, protože včas zahájená léčba efektivně snižuje nebezpečí vzniku cévní příhody a úmrtí v tomto mladém věku.

Význam projektu spočíval v detekci onemocnění FH u novorozenců ihned po jejich narození. To v případě nálezu FH u nich umožní zahájit režimová opatření a nezbytnou farmakologickou intervenci, která u nich povede k dramatickému snížení rizika předčasných úmrtí a nefatálních kardiovaskulárních ischemických příhod v jejich produktivním věku. Vzhledem k mendelistickému typu dědičnosti lze navíc předpokládat, že s každým nově diagnostikovaným novorozencem budou (již mimo projekt) vyšetřeni na přítomnost FH i rodiče a další příbuzní novorozence, což povede k odhalení minimálně jednoho příbuzného (rodiče) s FH. Je třeba zdůraznit, že právě rodiče, u kterých je nalezena FH, jsou obvykle již ve věku, kdy je u nich riziko vzniku ischemické kardiovaskulární příhody velmi vysoké. Benefit ze screeningu FH u novorozenců tak zprostředkovaně budou mít i příbuzní, u kterých nález FH povede k okamžitému zahájení léčby a tím i snížení rizika fatálních kardiovaskulárních příhod.

Cíl projektu

Hlavním cílem bylo metodicky připravit, realizovat a vyhodnotit pilotní projekt, který měl ověřit vhodnost zavedení metody časného záchytu onemocnění FH tak, aby byl zajištěn maximální pozitivní dopad na zdraví obyvatel a vysoká nákladová efektivita celého procesu. Cíl přispěje k naplňování priorit Akčního plánu č. 7: Rozvoj programů zdravotního screeningu v ČR.

Dílčí cíle projektu byly:

  • Metodicko-technická příprava
    Tvorba metodických postupů, praktických nástrojů a potřebného zázemí pro realizaci projektu včasného záchytu familiární hypercholesterolémie na národní úrovni.
  • Realizace pilotního projektu
    Ověření praktického nastavení, realizovatelnosti a logistiky programu časného záchytu familiární hypercholesterolémie.
  • Vyhodnocení pilotního projektu
    Vyhodnocení realizovatelnosti, výsledků a nákladové efektivnosti navrženého postupu projektu včasného záchytu FH u novorozenců ve vztahu k dosažitelným přínosům u cílové populace.

Klíčové aktivity

KA1: Organizace a metodika

Cílem této aktivity bylo organizačně zajistit realizaci pilotního projektu a vytvoření metodik nutných pro realizaci projektu a pro zajištění jeho reprezentativnosti a reprodukovatelnosti. V rámci aktivity došlo k sestavení detailního plánu realizace pilotního projektu, výběru 11 porodnických center a k jejich nasmlouvání a zajištění odborného personálu pro realizaci pilotního projektu.

KA2: Pilotní projekt

Cílem této aktivity bylo v praxi realizovat pilotní projekt, který měl ověřit proveditelnost a efektivitu organizace časného záchytu familiární hypercholesterolémie u souboru 10 000 novorozenců, a na jehož základě by bylo možné posoudit realizovatelnost a nákladovou efektivitu programu screeningu FH u novorozenců v podmínkách českého zdravotnictví a české populace.

KA3: Vyhodnocení a metodická doporučení

Cílem této aktivity bylo podrobně vyhodnotit data získaná v pilotním projektu, připravit revizi doporučených postupů pro screening FH u pacientů v dispenzární péči, a na základě těchto dat navrhnout postupy a doporučení pro implementaci celonárodního screeningového programu časného záchytu FH na národní úrovni, a předložit tento návrh k posouzení Národní radě pro implementaci a řízení programů časného záchytu onemocnění.

KA4: Sebeevaluace

Hlavním cílem této evaluační aktivity bylo nezávislým týmem posoudit užité procesy a vzniklé výstupy projektu. Tohoto cíle bylo dosaženo realizací procesní a dopadové evaluace, kterou vykonala výběrovým řízením vybraná specializovaná firma.

Výstupy projektu

  • Celkem 1 nově podpořený program podpory zdraví
  • Celkem 6 107 osob, které využily podpořenou službu během trvání projektu
  • Celkem 6 napsaných a zveřejněných analytických a strategických dokumentů (vč. evaluačních)
    • Metodika realizace pilotního projektu „Časný záchyt familiární hypercholesterolémie”
    • Metodika sběru dat pilotního projektu „Časný záchyt familiární hypercholesterolémie”
    • Analytická zpráva pilotního projektu „Časný záchyt familiární hypercholesterolémie”
    • Doporučený postup pro screeningový program časného záchytu familiární hypercholesterolémie
    • Implementační manuál pro screeningový program časného záchytu familiární hypercholesterolémie
    • Procesní a dopadová evaluační zpráva pilotního projektu „Časný záchyt familiární hypercholesterolémie”

URL: https://nsc.uzis.cz/diagnozafh/