Terminologie vzácných onemocnění, databáze Orphanet

O klasifikaci

 

Dle evropské legislativy je jako vzácné označeno onemocnění s prevalencí 5 a méně postižených na 10 000 osob. K identifikaci případů vzácných onemocnění není vhodná 10. revize Mezinárodní klasifikace nemocí (MKN-10), která je jinak běžně používána v systémech výkaznictví a sběrech dat ve zdravotnictví. Důvodem je malá podrobnost kódů MKN-10 a slučování jednotek onemocnění do větších skupin.

Orphanet je portál zřizovaný mezinárodním konsorciem 40 zemí v čele s Francií. Cílem tohoto uskupení je správa informačních zdrojů vzácných onemocnění a souvisejících registrů, institucí a vyšetření. díky jednotnému kódování mohou být všechny verze provázány na externí informační zdroje a terminologické a klasifikační systémy typu MKN-10MeSHOMIM a další.

Hlavním produktem Orphanetu je komplexní systém terminologie vzácných onemocnění zahrnující kódovací systém pro jednoznačnou identifikaci jednotek onemocnění (Orpha codes, Orpha kódy). Na základě této terminologie jsou pak budovány klinické klasifikace pro jednotlivé obory. Datové podklady k terminologii i klasifikacím vzácných onemocnění je možné získat na Orphadata.org.

Orpha kódy jsou považovány za standard identifikace vzácných onemocnění v elektronických informačních systémech a jsou mimo jiné podkladem pro katalogizaci a identifikaci vzácných onemocnění v 11. revizi Mezinárodní klasifikace nemocí.

Terminologii Orphanetu v české podobě připravuje ÚZIS ČR ve spolupráci s Národním koordinačním centrem pro vzácná onemocnění (NKCVO) při Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN v Motole. Orpha kódy je možné používat při vykazování do Modulu vrozených vad Národního registru reprodukčního zdraví.

Elektronický nástroj pro vyhledání Orpha kódu podle českého nebo anglického preferovaného názvu nebo synonym naleznete na stránkách Společnosti lékařské genetiky a genomiky Společnosti lékařské genetiky a genomiky. Poslední aktualizace české terminologie Orphanetu byla provedena v květnu 2020.

Projekty

RD-CODE (2019–2021)

Jedná se o mezinárodní projekt spolufinancovaný Třetím programem Evropské unie pro oblast zdraví. Cílem tohoto projektu je podpořit členské státy při zlepšování shromažďování informací o vzácných onemocněních pomocí implementace Orpha kódů.

RD-Action (2015–2018)

Cílem tohoto projektu bylo zajistit integrovaný evropský přístup k problémům, jimž čelí komunita okolo vzácných onemocnění a vybudovat informační síť mezi členskými zeměmi s podporou rozvoje národních i evropských politik v této problematice.

Standardizace terminologie a klasifikace vzácných onemocnění v ČR prostřednictvím implementace mezinárodní databáze vzácných onemocnění Orphanet (2016) 

Cílem projektu bylo pomocí převodu termínů do českého jazyka zpřístupnit tuto databázi širší české veřejnosti. Nedošlo tedy k pouhému překladu jednotlivých termínů, ale i k jejich vyhledání v české odborné literatuře a sladění s praxí (s přihlédnutím k jazykovým pravidlům a určité terminologické jednotě). Kontrolu správnosti výsledné české terminologie provedli lékaři ze specializovaných pracovišť zaměřených na vzácná onemocnění (Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN v Praze). Dále je terminologie kultivována na základě vstupů českých odborných společností.

Publikace

Informace o českém zapojení do projektu Orphanet je možné nalézt také na české stránce projektu.

Kompletní český překlad terminologie vzácných onemocnění je dostupný na Portále Orphadata.

Veškeré výstupy projektu českého překladu terminologie databáze Orphanet jsou dostupné na mezinárodních stránkách Orphanetu:

V případě zjištění případné chyby, nepřesnosti překladu nebo chybějícího synonyma nás neváhejte s podnětem kontaktovat prostřednictvím e-mailové adresy vzacne.nemoci@uzis.cz.

Odborné přednášky

Orphanet byl prezentován během konferencí KlasifiKon v letech 2017 a 2018, které se věnují klinickým klasifikačním a terminologickým systémům. Přednášky týkající se portálu Orphanet a vzácných onemocnění si můžete poslechnout níže.

MUDr. Pavel Tesner
Terminologie vzácných nemocí – Orphanet

prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Kódování vzácných onemocnění v MKN-11

Evropské referenční sítě (ERN)

Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění (European Reference Networks, ERN) jsou tzv. evropské virtuální sítě mezi jednotlivými poskytovateli zdravotní péče v celé Evropě. ERN vznikly s cílem spojit znalosti a zkušenosti o vzácných, málo rozšířených a komplexních onemocněních a chorobách, které vyžadují vysoce specializovanou péči a soustředění poznatků a zdrojů, díky kterým se snadněji určí přesná diagnóza a zajistí se včasná léčba pacientů bez ohledu na to, z jaké země pacient pochází. Sítě ERN nabízejí lékařům a pacientům z celé EU přístup k nejlepším odborným poznatkům a včasné určení diagnózy a léčby, aniž by bylo nutné cestovat za hranice státu.

Iniciativa ERN je podporována z několika programů pro financování EU – Program v oblasti zdraví, Nástroj pro propojení Evropy a Horizont 2020. Proces ERN vedou členské státy EU, zodpovídají za uznávání center na vnitrostátní úrovni (kritéria z hlediska kvality, zapojení pacientů a správy, propojení s vnitrostátními zdravotnickými službami), schvalují žádosti a Rada členských států zodpovídá za rozvíjení strategie ERN EU a schvalování jednotlivých odborných sítí.

V březnu 2017 schválila Evropská komise 24 evropských referenčních sítí, z nichž každá zahrnuje širší skupinu onemocnění (viz tabulka níže). Pro získání statutu sítě ERN musela Rada členských států (a Norska) nejprve posoudit a schválit žádost jednotlivých pracovišť. Komise pak nadále monitoruje stávající sítě, případně schvaluje nově navrhované sítě. Další informace o sítích ERN můžete nalézt na stránkách Evropské komise. Od září do listopadu 2019 Komise opětovně vyzvala členské státy k možnosti připojení se do stávajících ERN.

Odborným garantem a koordinátorem pro vzácná onemocnění v České republice je Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění (NKCVO). Ve spolupráci s pacientskou organizací pro vzácná onemocnění – Českou asociací pro vzácná onemocnění (ČAVO), pomáhá odborníkům a především pacientům zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o problematice vzácných onemocnění. Za účelem zabezpečení úkolů vyplývajících z Národní strategie pro vzácná onemocnění na léta 2010 až 2020 se jednou až dvakrát ročně scházejí členové Meziresortní skupiny a mezioborové pracovní skupiny pro vzácná onemocnění.