Terminologie vzácných onemocnění, databáze Orphanet

O klasifikaci

Orphanet je portál zřizovaný mezinárodním konsorciem 40 zemí v čele s Francií. Cílem tohoto uskupení je správa databází vzácných onemocnění a souvisejících registrů, institucí a vyšetření. V současné době obsahuje sedm jazykových verzí, díky jednotnému kódování mohou být všechny verze provázány na externí informační zdroje a terminologické a klasifikační systémy typu MKN-10, MeSH, OMIM a další. 

Dle evropské legislativy je jako vzácné označeno onemocnění s prevalencí 5 a méně postižených na 10 000 osob. 

Projekty

RD-CODE (2019-2021)

Jedná se o mezinárodní projekt spolufinancovaný Třetím programem Evropské unie pro oblast zdraví. Cílem tohoto projektu je podpořit členské státy při zlepšování shromažďování informací o vzácných onemocněních pomocí implementace ORPHA kódů.

RD-Action (2015-2018)

Cílem tohoto projektu bylo zajistit integrovaný evropský přístup k problémům, jimž čelí komunita okolo vzácných onemocnění a vybudovat informační síť mezi členskými zeměmi s podporou rozvoje národních i evropských politik v této problematice.

Standardizace terminologie a klasifikace vzácných onemocnění v ČR prostřednictvím implementace mezinárodní databáze vzácných onemocnění Orphanet (2016) 

Cílem projektu bylo pomocí převodu termínů do českého jazyka zpřístupnit tuto databázi širší české veřejnosti. Nedošlo tedy k pouhému překladu jednotlivých termínů, ale i k jejich vyhledání v české odborné literatuře a sladění s praxí (s přihlédnutím k jazykovým pravidlům a určité terminologické jednotě).

Realizace překladu

  • Vysokoškolští studenti lékařských fakult provedli základní rešerši (vyhledání odpovídajících termínů v odborné literatuře), u chybějících českých termínů navrhli český překlad.
  • Lékaři ze specializovaných pracovišť zaměřených na vzácná onemocnění (Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol a Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN v Praze) provedli kontrolu odborné správnosti vybraných termínů.
  • Interní tým editorů provedl následně kontrolu kompletnosti a jazykové sjednocení.

Ke každému onemocnění byl přeložen preferovaný název a až 15 synonym. Je mu také přiřazen jednoznačný identifikátor, tzv. ORPHA kód, který umožňuje vzácná onemocnění kódovat v informačních systémech a odkazovat na další informace v rámci databáze Orphanet. Z kapacitních důvodů nyní česká verze neobsahuje podrobnější texty k jednotlivým onemocněním, díky ORPHA kódům je možné tyto texty vyhledat v angličtině na stránkách www.orpha.net.

Publikace

Informace o českém zapojení do projektu Orphanet je možné nalézt také na české stránce projektu.

Kompletní český překlad terminologie vzácných onemocnění je dostupný na Portále Orphadata.

Veškeré výstupy projektu českého překladu terminologie databáze Orphanet jsou dostupné na mezinárodních stránkách Orphanetu:

V případě zjištění případné chyby, nepřesnosti překladu nebo chybějícího synonyma nás neváhejte s podnětem kontaktovat prostřednictvím e-mailové adresy vzacne.nemoci@uzis.cz.

Odborné přednášky

Orphanet byl prezentován během konferencí KlasifiKon v letech 2017 a 2018, které se věnují klinickým klasifikačním a terminologickým systémům. Přednášky týkající se portálu Orphanet a vzácných onemocnění si můžete poslechnout níže.

MUDr. Pavel Tesner
Terminologie vzácných nemocí – Orphanet

prof. MUDr. Milan Macek, DrSc.
Kódování vzácných onemocnění v MKN-11