HPO (Human Phenotype Ontology)

Human Phenotype Ontology (HPO) je standardizovaná terminologie pro popis fenotypu pacienta, tedy všech jeho pozorovatelných a případně vyšetřitelných znaků a vlastností. Využití této terminologie je možné zejména při bioinformatické analýze (NGS) a při diagnostice na základě zadaných příznaků. Ontologie HPO obsahuje přes 40 000 položek zahrnujících preferované termíny, synonyma a rozsáhlé definice.

V rámci projektu Národní centrum pro medicínské nomenklatury a klasifikace (NCMNK) jsme v letech 2022-2023 ve spolupráci s Ústavem biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FN Motol vytvořili českou verzi HPO.

Výsledkem je soubor preferovaných termínů (xlsx, 2,8 MB) a synonym (xlsx, 620 kB) v českém jazyce, odkazované soubory jsou stavem k červnu 2023.

Různojazyčné verze HPO jsou v aktuální verzi k dispozici na mezinárodních stránkách projektu HPO, konkrétně:

1) na stránce https://github.com/obophenotype/hpo-translations/tree/main/babelon soubory ke stažení,

2) na stránce https://www.ebi.ac.uk/ols4/ontologies/hp?lang=cs procházení stromem ontologie v českém překladu.

Obsah mezinárodní verze v anglickém originále i českém překladu je předmětem kontinuální aktualizace. V případě, že zjistíte chybu v anglickém originále, můžete ji nahlásit na … Pokud zjistíte problém v českém překladu, budeme rádi, pokud nás upozorníte na orphanet.czechtranslation@uzis.cz.

Na semináři NCMNK dne 15. 6. 2023 jsme český překlad HPO představili v krátké prezentaci (Human Phenotype Ontology – kompletní česká terminologie pro popis fenotypu, přínosy a možnosti využití, konsolidace s ICD-11 – MUDr. Marek Turnovec, Mgr. Kateřina Hanušová).